Анализ крови на наследственность рака

Анализ крови на наследственность рака

Рак молочной железы является одним из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин. За последние десять лет, в период с 2005-2015гг., уровень заболеваемости данной онкопатологией вырос на 25.6%.Так, абсолютное число впервые в жизни установленных диагнозов рака молочной железы в России на 2005 г. составил  49548, а на 2015г.- 66621. [1]

 

Анализ крови на наследственность рака

Диаграмма 1. Абсолютное число впервые выявленных в жизни установленных диагнозов рака молочной железы

 

Из них, порядка 5- 10% больных страдают наследственной формой данного заболевания. [2]

В 1994 г. Был открыт первый ген, ассоциированный с наследственной формой рака молочной железы- BRCA1 (Breast Cancer 1), а в 1995г. – второй ген, BRCA2.  Имеются и другие гены, такие как CHEK2, NBS1, которые так же ассоциируются с раком молочной железы, но их встречаемость у «случайных» больных данной онкопатологией крайне низка (таб.№2). К настоящему времени получена существенная информация о структуре и функции генов BRCA1и BRCA2. В частности, установлено, что они участвуют в контроле  целостности генома.  Потеря такой роли вследствие инактивации гена может быть ключевым событием, приводящим к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клетки [2]

BRCA1,  BRCA2 участвуют не только в возникновении рака молочной железы, но и возникновении рака яичников, желудка и других локализаций. Наличие данных генов у женщины не говорит о неминуемой болезни, но относят ее в группу повышенного риска по развитию онкопатологии молочной железы. Вероятность возникновения онкологического заболевания у таких женщин более 90%, что требует более тщательного наблюдения, проведения периодических медицинских осмотров с полным комплексом лабораторно-инструментальных исследований, а также принятие мер по первичной профилактике. Здоровым носительницам мутаций необходимо выполнять МРТ молочных желез с 25-30 лет 1 раз в полгода, маммографию с 25 лет, 1 раз в 6 месяцев, УЗИ яичников с 35 лет, 1 раз в год, а так же  ряда хирургических манипуляций, таких как профилактическая подкожная мастэктомия, установка имплантов (после 30-35 лет), профилактическая овариэктомия (после 40-50 лет). [4]

Таблица 2.

 Частота встречаемости генетических мутаций у здоровых носительниц, больных наследственной формы и спорадических случаев  рака молочной железы

Ген

Основные мутации

Встречаемость у здоровых людей

Встречаемость у больных РМЖ с клиническими признаками наследственного рака

Встречаемость у «случайных» больных РМЖ

BRCA1

5382 insC

4153delA

185delAG

~ 0,1 %

~10%

2-4%

CHEK2

100delC

< 1%

`~5%

<1%

NBS1

657del5

0,5%

~1%

~1%

 

Наследственный рак молочной железы имеет особые клинические признаки, позволяющие выделить его среди других форм. А именно, развитие заболевания в молодом возрасте (до 40-45 лет), локализация первичного онкоочага в различных органах (часто яичники и молочная железа), у таких больных прослеживается семейный онкологический анамнез (часто по менделевскому типу наследования), двустороннее поражение парных органов и последнее, для BRCA1-ассоциированного рака молочной железы характерно наличие негативного статуса рецепторов HER2 (гормоннеактивная опухоль). [2,4]

В лечение таких пациенток, так же имеется ряд особенностей. В таких случая, при выборе метода хирургического лечения лучше отказаться от органосохраняющих операций,  отказаться от назначения таксанов  и приоритет отдать циспластину, а также PARP-ингибиторам. [2]

Общая выживаемость больных наследственной формой рака молочной железы является достоверно лучшей по сравнению с выживаемостью больных спорадическими формами этих новообразований независимо от стадий и примененных методов лечения. (таб.№3) [4,3]

Таблица 3.

 Общая выживаемость  больных наследственной формой и спорадических случаев рака молочной железы

Выживаемость

РМЖ наследственная форма

РМЖ спорадический случай

5-ти летняя

100%

68,8%

10-летняя

90,0%

36,4%

15-летняя

83,3%

21,8%

 

Подводя итоги, можно сделать следующие выводы:

  1. В период с 2005-2015 гг. отмечается прирост заболеваемости рака молочной железы  на 25,6 %.
  2. Из всей массы больных раком молочной железы, 5-10% страдают наследственной формой.
  3. На сегодняшний день хорошо изучены гены, ассоциированные с раком молочной железы.
  4. Наследственная форма рака молочной железы имеет ряд клинических особенностей, позволяющих дифференцировать его с другими формами.
  5. Наследственная форма рака молочной железы требует определенного подхода к лечению.
  6. Для здоровых носительниц BRCA1 и BRCA2 разработан целый комплекс лабораторно-инструментальных исследований для первичной профилактике рака молочной железы.

 

Список литературы:

  1.  Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность) под ред.: А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. Москва 2017г.
  2.  Клиническая лекция: О наследственном раке органов женской репродуктивной системы. Л.В. Акуленко, медицинский журнал «Экспериментальная онкология » Онкогинекология №1 2012 г.
  3. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы. Медицинская генетика Карпухин А.В., Логинова А.Н., Хомич Е.В., Поспехова Н.И. Т.1 №6. 2002.
  4. Наследственный рак молочной железы. Е.Н. Имянитов. Медицинский журнал «Практическая онкология» Т.11, № 4-2010 г.



Источник: sibac.info


Добавить комментарий