Армянская болезнь анализ крови

Армянская болезнь анализ крови

Периодическая болезнь (также ее называют «Армянская», «Ереванская») – нечасто встречаемая болезнь, которая передается по наследству. Характерными признаками являются рецидивы серозита и проявления амилоидоза органов. Чаще всего болезнь дебютирует ближе к тридцати годам. Диагностика этого заболевания сложная, лечение обычно заканчивается успехом.

Такое название, как «Семейная средиземноморская лихорадка» (ССЛ) заболевание получило из-за того, что чаще оно обнаруживается у людей, которые живут возле Средиземного моря. А именно у евреев, арабов, армян, турков, греков и итальянцев. Однако не стоит думать, что эта проблема существует только у определенной группы населения планеты. Она может поражать и жителей Кубы, Бельгии и других стран.

Чаще периодическая болезнь развивается у мужчин (приблизительное соотношение мужчины: женщины – 1,8:1).

Причины

Причиной периодической болезни является мутация гена в 16 или 19 хромосомах, которые отвечают за синтез белка (он снижает воспалительные реакции). После мутации белок видоизменяется и перестает выполнять свою основную, то есть противовоспалительную функцию. Это приводит к периодическим неконтролируемым воспалениям в зоне брюшной полости, в суставах и других местах.

Армянская болезнь обостряется под воздействием следующих факторов:

  • Алкоголя.
  • Изменение климата.
  • Инфекционных болезней.
  • Отравления.

Для обострений характерна периодичность, то есть, зависимость от сезона: чаще симптомы появляются в период между сезонами весна-лето, лето-осень.

Половина пациентов имеют неблагоприятный семейный анамнез – это означает, что болезнь передается от родителей.

Симптомы

В зависимости от совокупности симптомов выделяют несколько форм ереванской болезни, а именно: абдоминальная, торакальная, суставная, псевдомалярийная. Периодическая болезнь протекает с чередованием периодов приступов и спокойных периодов. Приступы могут длиться от часа до двух суток.

Приступ начинается с появления болезненных ощущений в области живота, появляется напряжение мышц брюшного пресса, ухудшается перистальтическая активность кишечника, нарушается пищеварение. Врач может констатировать наличие перитонита (воспалительный процесс в брюшной полости).

Кроме того, для заболевания характерно:

  1. Лихорадочное состояние.
  2. В анализах крови появляется ускорение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) и лейкоцитов, что характерно для воспалительного процесса в организме.
  3. В зависимости от присоединения воспаления других органов могут возникать боли в грудной полости (с признаками наличия воспалительной жидкости в плевральной полости – одышкой, сухим кашлем).
  4. Появляются , их отек, малоподвижность (что является характерным симптомом для суставной формы).
  5. Начинает прогрессировать амилоидоз в органах, что в дальнейшем может приводить к недостаточности этих органов (печеночной, почечной, дыхательной, сердечной).

Обострения возникают чаще с четкой периодичностью, например, раз в неделю. В спокойный период между приступами никаких симптомов не обнаруживается.

Периодическая болезнь может развиваться долго и незаметно.

Абдоминальный вариант

Абдоминальная форма болезни развивается чаще всего и проявляется симптомом острого живота (появляется острая боль в животе, нарушение перистальтики, запор, спазмы). Это приводит к раннему оперативному вмешательству. При операции устанавливают отсутствие первичного очага воспаления (аппендикса, желчного пузыря и т. п.). Дальше в течение нескольких дней наступает «выздоровление», симптомы исчезают.

Торакальный вариант

Торакальная форма развивается реже, чем предыдущая. Для этого варианта характерным считается воспаление плевры. В связи с этим больные жалуются на:

  • Одышку.
  • во время дыхания и движений.
  • Кашель, чувство тяжести в груди.

Процесс может развиваться то в одной половине грудины, то в другой (сразу в обеих – очень редко). Спокойный период обычно наступает через пару дней – неделю.

Суставный вариант

Суставная форма проявляется из-за синовита (воспаления синовиальной оболочки сустава) (боли), артрита. Часто вовлекаются в процесс суставы нижних и верхних конечностей. То есть, затрагиваются голеностопные, коленные, тазобедренные, плечевые, локтевые, составы кистей. Намного реже заболевание поражает .

Подозрение, что у пациента суставная форма армянской болезни возникает у врача, если присутствуют такие симптомы, как:

  • Болезненность.
  • Припухлость.
  • Покраснение.
  • Местное повышение температуры.
  • Ограничение в движении.

Приступы также могут проходить без повышения температуры. Иногда они длятся около двух недель с постепенным переходом процесса в .

Лихорадочный вариант

Приступы псевдомалярийной (лихорадочной) формы очень напоминают малярийные, от того и пошло это название. Проявляется резкими, внезапными лихорадками, при этом повышение температуры не сопровождается болями, как это бывает при других формах. Температура нормализируется на протяжении одних суток.

Диагностика

Диагностика сложная, потому как нет характерных маркеров для этого заболевания. Можно обнаружить неспецифические признаки воспалительного процесса. Например, в анализе крови:

  • Лейкоцитоз.
  • Ускорение СОЭ.
  • Повышение C-реактивного белка.

В анализе мочи показывается повышение белка (больше 0,5 г/сутки) при развитии амилоидоза почек.

Диагноз ставят, если имеется совокупность таких признаков, как:

  1. Лихорадка с болями.
  2. Амилоидоз.
  3. Периодическое возникновение кратковременного перитонита.
  4. Эффективность колхицина.

К дополнительным критериям можно отнести:

  • Периодическое возникновение артритов.
  • Приступы возникают периодически, имеют характерные симптомы, длятся короткое время и не связаны с какими-либо факторами.
  • Болезнь развивается в молодом возрасте.
  • Если заболевание обнаруживается у родственников.
  • Возникает амилоидоз почек (это можно подтвердить с помощью анализов мочи на белок и УЗД, КТ почек).

Также диагностика ереванской болезни может быть осуществлена рентгеном (применяется для выявления суставной формы и изменений в суставах). Делают КТ и УЗД паренхиматозных органов (печени, легких, почек, селезенки) для выявления амилоидоза и недостаточности в этих органах.

Для подтверждения диагноза можно провести генную диагностику. Этот метод лишь недавно начали использовать, но это не значит, что он неэффективен.

Лечение

Лечение периодической болезни обычно симптоматическое. Болевой синдром снимается при помощи (Анальгин, Промедол), нестероидных противовоспалительных препаратов (Парацетамол).

При суставной форме к основному лечению дополнительно применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, крема):

  • Диклофенак.
  • Фастум гель.
  • Быструмгель.
  • Диклак.
  • Ортофен.
  • Кетонал гель.
  • Диклак.
  • Финалгон.
  • Дип релиф гель.
  • Найз гель.

Редко назначают также обезболивающие группы опиоидов для снятия болевого приступа. Дело в том, что нужно очень осторожно их назначать из-за возможности возникновения привыкания.

В период приступов также назначаются противовоспалительная терапия, физиотерапевтические процедуры.

Необходимо помнить, что глюкокортикостероиды при армянской болезни неэффективны.

Колхицин

Уже давно доказана эффективность как средства для снижения частоты рецидивов приступов у больных с диагнозом «Периодическая болезнь». Его назначают на длительный период, принимать приходится малыми дозами (как правило, по 0,6 мг 2–3 раза на день, но дозировка может меняться врачом при необходимости).

Суть действия препарата в том, что он:

  1. Оказывает противовоспалительное действие.
  2. Снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов.
  3. Уменьшает проницаемость сосудов.
  4. Снижает выделение простагландинов.
  5. Также он способен тормозить развитие амилоидоза.

Нередко периоды приступов исчезают полностью, однако эффект достигается не всегда. Кроме того, необходимо быть осторожными с лечением колхицином, так он имеет серьезное токсическое действие.

Альтернативой колхицину могут быть: Интерферон-альфа (вводится подкожно), Празозин (принимается внутрь), однако их эффективность сейчас только исследуется.

Необходимо помнить, что любое лечение назначать может только врач, поэтому при первых же симптомах необходимо сразу же обращаться к доктору (терапевту, семейному врачу, ревматологу).

Семейная средиземноморская лихорадка трудно диагностируется. Кроме того, эффективное лечение, которое смогло бы предупредить появление новых приступов, на сегодняшний день пока не разработано.

Прогноз

Если в организме не развивается амилоидоз каких-то органов, то прогноз для жизни человека благоприятный.

Однако в случае амилоидоза (особенно почек) прогноз значительно ухудшается из-за развития почечной недостаточности, что способствует нарушению выведения токсических продуктов с организма. Таким образом, человек может умереть от интоксикации.

Избежать тяжелых последствий позволяет своевременная диагностика и лечение колхицином и другими препаратами.

Периодическая болезнь (Семейная Средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому фенотипу. Периодическую болезнь делят на 2 типа. Тип 1 характеризуется вспышками (обычно раз в неделю или каждые несколько лет) лихорадки и серозита, длящимися около 1-4 дней и спонтанно исчезающими. Стресс воздействие холода, жирная еда, инфекции, определенные лекарства и месячный цикл могут спровоцировать обострение. Легкие симптомы (миалгия, головная боль, тошнота, диспноэ, артралгия, боли в пояснице, астения и беспокойство) предвещают вспышки заболевания и длятся около 17 часов. Вспышки манифестируют как лихорадка (38°-40°С, длящаяся 12-72 часа, которая не отвечает на антибиотики), диффузная или локализованная в области живота боль (часто имитируя острый живот), запор (диарея у детей), артралгии (в больших суставах), артрит (в верхних/ нижних конечностях/ коленных суставах), и боль в груди, вызванная плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов также присутствует рожистое воспаление кожи. Амилоидоз типа АА является распространенным осложнением. Периодическая болезнь типа 2 характеризуется амилоидозом, который является первым и единственным симптомом заболевания.

Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение Периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV , расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Также описана доминантная форма заболевания (OMIM#134610)

В настоящее время описано 177 мутации в гене MEFV , из которых 154 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных — M694V и V726A — локализуются в 10 экзоне гена MEFV . В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента 10 экзона гена. Информативность такого исследования составляет 98%. Кроме этого, возможно секвенирование всех экзонов и прилегающих интронных областей гена MEFV .

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Периодическая болезнь — это отдельная нозологическая форма, характеризующаяся периодическими остро возникающими приступами жестоких болей в животе (реже в грудной клетке, суставах), лихорадкой (температура поднимается до 40° и выше). После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают и восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь имеет хроническое, чаще благоприятное, течение, продолжаясь десятки лет.

Термином «периодическая болезнь» Рейманн (H. A. Reimann) объединил в 1948 г. известные и раньше заболевания: доброкачественный пароксизмальный перитонит, периодическую лихорадку и рецидивирующую артральгию.

Периодическая водянка суставов известна с 1840 г. В 1898 г. И. Сявцилло описал в диссертации о невропатических отеках доброкачественный рецидивирующий перитонит, интермиттирующую водянку суставов и другие близкие синдромы; в 1938 г. Л. А. Оганесян — абдоминальные пароксизмы с лихорадкой как хроническую перемежающуюся шестидневную лихорадку.

Впервые в советской литературе современное освещение периодической болезни дали Е. М. Тареев и В. А. Насонова (1959), наблюдавшие свыше 30 больных, перенесших каждый 100 пароксизмов и более; детально периодическая болезнь изучена О. М. Виноградовой. До настоящего времени периодическая болезнь имела много синонимов — периодический перитонит, рецидивирующий полисерозит, семейная средиземноморская лихорадка, средиземноморская «эпаналепсия», семейный рецидивирующий полисерозит, семейная периодическая болезнь, болезнь Сигаля — Маму и т. д.

Этиология и патогенез периодической болезни полностью не выяснены. Однако утверждается учение о периодической болезни как о генотипической болезни, поражающей до 4-5 поколений, чаще у народностей бассейна Средиземного моря — армян (что подтверждается и опытом отечественных авторов), арабов, евреев.

Периодическая болезнь нередко начинается с первых лет жизни, обычно же в подростковом возрасте, может осложняться после многолетнего течения амилоидозом; последний (установлено наблюдениями в поражаемых семьях) может возникать и самостоятельно как эквивалент болевых лихорадочных приступов.

Предполагавшаяся инфекционная природа периодической болезни не подтверждается наблюдениями клиницистов, стремившихся всевозможными современными методами, включая удаление ряда органов, выявить и ликвидировать очаг инфекции у больных.

Патогенез проявлений периодической болезни сближался с ангионеврозом, для которого также характерна повторяемость пароксизмов [например, у больного, описанного Ослером (W. Osier), в течение 74 лет приступообразный ангионевротический отек всегда сочетался с лихорадкой], с диэнцефальными синдромами, для которых характерны периодические синдромы и возникновение более значительных нарушений обмена, в частности глобулинов, что позволяет приблизиться к пониманию развития амилоидоза. Не нашли подтверждения эндокринная концепция периодической болезни [оказалось, что повышенное содержание в крови пирогенного вещества этиохоланолона (деривата тестостерона) свойственно не периодической болезни, а особой этиохоланолоновой лихорадке], а также аллергическая, или аутоиммунная, концепция авторов, пытавшихся сблизить периодическую болезнь с коллагенозами. Своеобразные воспалительно-лихорадочные реакции, развитие амилоидоза при семейном генотипическом характере заболевания заставляют предполагать наличие при периодической болезни более глубоких обменно-ферментативных нарушений, как при ряде других генотипических заболеваний. Однако эта область еще недостаточно изучена.

Патологическая анатомия. Морфологические изменения при периодической болезни сводятся к гиперемии, отеку серозных оболочек (брюшина, плевра) с отложением фибрина и стерильным выпотом во время пароксизма, устанавливаемым при лапароторакоскопии и лапаротомии, к развитию сращений, особенно над печенью и селезенкой.

Васкулитов, плазмоцитарно-ретикулярных инфильтратов не обнаруживают.

При развитии гнойного перитонита в результате тяжелых дискинезий кишечника (инвагинации), а также при амилоидозе находят обычные для этих состояний анатомические изменения (с обширным отложением амилоида в стенках сосудов).

Клиническая картина отдельных приступов периодической болезни весьма характерна. Неожиданно или после неярко выраженных продромальных явлений, вне связи с нарушением пищевого режима, травмой, охлаждением разыгрывается приступ разлитых болей около пупка или по всему животу (чаще всего), длящихся несколько часов или даже дней, с ригидностью брюшной стенки, рвотой, вздутием живота, прекращением отхождения газов и кала, начальным потрясающим ознобом и высокой постоянной лихорадкой до 39-41° с крутым падением ее на 2-3-й день болезни. Именно боли, рвота, озноб наиболее тягостны и страшат больного при ожидании очередных приступов. При пароксизмах торакальгии больной вынужден фиксировать грудную клетку, не в состоянии сделать нормальный вдох. Во время приступа находят нейтрофильный лейкоцитоз до 15 000, иногда до 40 000 и выше, ускорение РОЭ до 30 мм и выше, другие неспецифические проявления воспалительного процесса, обнаруживаемые лабораторно, немного белка в моче. Могут припухать печень и селезенка, что сопровождается небольшой желтухой, реже увеличиваются лимфатические узлы. Нередко пароксизм разрешается поносами, длящимися 2-3 дня и до недели. Больной теряет в весе, выглядит утомленным, удручен фатальностью повторения все новых пароксизмов.

Рентгенологически во время пароксизма обнаруживают раздутые петли кишок, особенно тонких, с «уровнями», задержку продвижения бария, явления паралитической непроходимости, в редких случаях инвагинацию толстого кишечника в результате дискинезии.

Лабораторно находят повышенное содержание фибриногена в плазме крови при мало измененной в остальном белковой формуле, иногда умеренное повышение билирубинемии или содержания белка в спинномозговой жидкости.

При развитии амилоидоза наблюдаются обычные для этого состояния изменения (лабораторные и в органах).

Для течения периодической болезни характерны многократные приступы (до 100-300 раз и более за годы болезни), которые обычно со временем учащаются, например сначала раз в 1-2 месяца, позже — ежемесячно и даже чаще.

У отдельных больных приступы строго связаны, по крайней мере в отдельные периоды болезни, с определенным числом месяца или днем недели; у женщин отмечается связь с менструальным циклом. Приступы могут иметь сезонный характер, отсутствуя зимой (чаще) или летом (реже); в это время больные как бы забывают о своей болезни, занимаются спортом и др. Однако периодическая болезнь может истощать больных частыми приступами, нарушать питание, приводить к астенизации личности, наркомании (злоупотребление морфином, промедолом). Беременность может снижать частоту припадков.

Периодическая болезнь не поддается лечению антибиотиками, антигистаминными препаратами, хлорохином, дифенином, анальгином, витаминами и кортикостероидами.

Симптоматический противоболевой эффект оказывают ганглиоблокаторы (гексоний). Урегулирование обстановки, режима и седативная терапия могут оказать благоприятное влияние. Примерно у 1/5 больных развивается амилоидоз, приводящий к смерти от уремии.

Диагноз ставится на основании клинической картины болезни, семейного характера ее, преимущественного заболевания людей определенных национальностей, неэффективности противоинфекционной и иной обычной терапии. При первых приступах и при поступлении под наблюдение новых врачей больных нередко подвергают оперативному вмешательству (удаление аппендикса, желчного пузыря, почки) вследствие ошибочного распознавания местного органного заболевания. При диагностировании периодической болезни надо исключить другие заболевания, протекающие с повторными обострениями: инфекционные (сепсис, бруцеллез, малярия и т. д.), аллергические [сенная лихорадка и астма, впервые описанная Бостокком (J. Bostock, 1819) как «периодическое заболевание глаз и грудной клетки», лекарственная лихорадка с крапивницей, лейкопенией и т. д.]; коллагенозы, ретикулезы, лейкозы и т. д.; неврогенную лихорадку — «лихорадочную неврастению» (В. Д. Шервинский), условно-рефлекторные ознобы (Е. В. Симонович), вегетативную болезнь (Б. А. Черногубов), вегетативный субфебрилитет и т. д. Важно помнить, что периодическая болезнь в первую очередь характеризуется болевым синдромом, наводящим на мысль об «остром хирургическом животе», который отсутствует, как правило, при заболеваниях, перечисленных в дифференциальном диагнозе.

Лечение и профилактика недостаточно разработаны. При редких истинных хирургических осложнениях (например, при инвагинации кишечника, перфоративном перитоните) показано срочное оперативное вмешательство. Для профилактики и лечения раннего амилоидоза рекомендуют длительную гепатотерапию.

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Этиология

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Классификация

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Симптоматика

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу ;
  • папулезной ;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

Диагностика

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

  • гнойного или .

Лечение

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.

Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.

Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:

  • асептический ;

Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как .

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Воспаление лёгких (официально – пневмония) – это воспалительный процесс в одном или обоих дыхательных органах, который обычно имеет инфекционную природу и вызывается различными вирусами, бактериями и грибками. В древние времена эта болезнь считалась одной из самых опасных, и, хотя современные средства лечения позволяют быстро и без последствий избавиться от инфекции, недуг не потерял своей актуальности. По официальным данным, в нашей стране ежегодно около миллиона людей страдают воспалением лёгких в той или иной форме.

ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik . Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать «периодическую» болезнь, которую также называют «армянской» или «ереванской» болезнью.

«Армянская» болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают, восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.

Древний недуг

В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется «ереванской» или «армянской», то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с «древними» генами.

Свое название «армянская» болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также «средиземноморской семейной лихорадкой», встречается крайне редко — лишь в 6% случаев.

Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь «ереванской» неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.

Немного статистики

В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих «армянской» болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре «Арабкир», в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с «периодической» болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна — ежегодно новые случаи «периодической» болезни выявляются примерно у 300-500 детей.

Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика «периодической» болезни выведена на достаточно высокий уровень.

В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.

Признаки периодичной болезни

Чаще всего приступ «периодической» болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.

Состояние больного можно хоть как-то облегчить — помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты — если он освободится от «лишнего» в организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.

Во всем виноваты стрессы

Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе «О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней», описана «периодическая» болезнь и ее лечение психотерапией.

Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему «Психосоматические расстройства при периодической болезни».

Оба специалиста — Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что «периодическая» болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.

Лечение «средиземноморской лихорадки» чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае «периодическая» болезнь не является приговором. Самое главное — вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.



Источник: dznn.ru


Добавить комментарий