Что выявляет анализ крови на хромосомы

Что выявляет анализ крови на хромосомы

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

  • ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
  • структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

источник

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

источник

Хромосомный анализ (синонимы — кариотипирование, цитогенетическое исследование, анализ кариотипа) — это исследование, которое позволяет оценить количество и структуру хромосом на наличие в них отклонений от нормы.

Хромосомы (от греческого chroma — цвет, soma — тело) — нитеобразные структуры в ядре каждой клетки нашего тела, содержащие всю генетическую информацию. Каждая хромосома — это одна молекула ДНК, которая компактно упакована в несколько раз.

Она содержит в себе тысячи генов и у каждого из них есть свое определенное место. Эти гены ответственны за проявление всех унаследованных от родителей физических характеристик нашего организма и имеют решающее влияние на рост, развитие и функционирование человека.

Геном человека содержит 46 хромосом, присутствующих в виде 23 пар. Парные хромосомы называют гомологичными. Двадцать две пары встречаются у обоих полов (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) присутствует как XY (у мужчин) или XX (у женщин). Все хромосомы отличаются по строению, форме и размеру. Обычно все клетки в организме, у которых есть ядро, будут содержать полный набор одних и тех же 46 хромосом, за исключением репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат половину набора — 23 хромосомы. Этот половинный набор является генетическим вкладом родителей своему будущему ребенку. При зачатии половинные наборы от каждого родителя объединяются, чтобы сформировать новый набор из 46 хромосом в развивающемся плоде.

Хромосомные аномалии включают как изменение общего количества, так и структурные преобразования хромосом. Хотя наш генетический аппарат устроен так, что большинство ошибок при копировании генома в клетках уничтожается немедленно, иногда случается нерасхождение хромосом при мейозе (и тогда в одну клетку попадает большее количество хромосом, а в другую — меньшее), выпадение генов (делеция) или их случайный переброс с одной хромосомы на другую (транслокация).

Нормой для человеческого организма является наличие 46 хромосом, не больше и не меньше. Все остальное представляет собой изменение общего количества генетического материала и вызывает проблемы со здоровьем и развитием. Для структурных изменений значимость проблем и их тяжесть зависят от того, какие именно перестройки произошли в хромосоме. Тип и степень проблемы могут варьироваться у различных людей, даже если присутствует одинаковая хромосомная аномалия.

Хромосомное кариотипирование исследует хромосомы человека, чтобы определить, их число, форму и выяснить, является ли каждая хромосома нормальной. Это микроскопическое исследование требует времени и опыта специалиста цитогенетика для правильной подготовки материала и интерпретации результатов. Хотя теоретически для проведения анализа могут использоваться любые клетки, на практике его обычно проводят на образцах клеток амниотической жидкости или плаценты для оценки генотипа плода или на лимфоцитах (белые кровяные тельца) из образца крови для тестирования ребенка или взрослого человека. Кроме того, могут быть использованы белые кровяные клетки костного мозга (методом биопсии) для поиска патологий у пациентов с гематологическими или лимфоидными заболеваниями (например, лейкемия, лимфома, миелома, рефрактерная анемия).

Тест состоит из следующих этапов:

  1. Получение образцов клеток человека, культивирование их в обогащенных питательными веществами средах для активизации деления клеток in vitro. Это делается для того, чтобы выбрать конкретное время на этапе роста клеток, когда хромосомы легче всего рассмотреть (стадия метафазы).
  2. Выделение хромосом из ядра клеток, фиксация и обработка специальным красителем.
  3. Получение микрофотографий хромосом.
  4. Из полученных фотографий складывают хромосомную карту, переставляя, как в головоломке, фотоснимки гомологичных хромосом, чтобы сопоставить пары и упорядочить их по размеру, от самых больших до самых маленьких, с номерами от 1 до 22, за которыми следует 23 пара половых хромосом.

Каждая хромосома выглядит как полосатая соломинка. Она имеет два плеча, которые различаются по длине (короткое плечо (p) и длинное плечо (q)), перетяжку между плечами, называемую центромерой, и серию светлых и темных горизонтальных полос — активных и неактивных зон хромосомы. Длина плеч и расположение полос помогают определить верхнюю и нижнюю часть хромосомы. Изображения также позволяют ориентировать хромосомы вертикально.

Как только фотокоррекция хромосом завершена, лабораторный специалист оценивает пары хромосом и идентифицирует любые присутствующие аномалии.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения, которые могут быть обнаружены при кариотипировании, включают:

  • синдром Дауна (трисомия 21), вызванный дополнительной 21 хромосомой;
  • синдром Эдвардса (трисомия 18), состояние, связанное с тяжелой умственной отсталостью, вызванной дополнительной 18й хромосомой;
  • синдром Патау (трисомия 13), вызванный дополнительной 13й хромосомой;
  • синдром Клайнфелтера, наиболее распространенная аномалия половой хромосомы у мужчин, вызванных дополнительными одной или двумя Х-хромосомами;
  • синдром Тернера, вызванный отсутствием одной Х-хромосомы у женщин;
  • синдром кошачьего крика, вызванный делецией (укорачиванием) короткого плеча 5й хромосомы;
  • хроническая миелогенная лейкемия, классическая транслокация 9-22, которая является диагностикой заболевания.

Что является материалом для анализа:

  • кровь (стандартный забор крови из вены);
  • амниотическая жидкость (амниоцентез производится гинекологом);
  • абортивный материал (для выяснения причин самопроизвольного выкидыша);
  • образцы костного мозга (биопсия).

Кому рекомендуют провести анализ

  1. Беременным женщинам,
    • если один или несколько скрининговых тестов беременной женщины, (например, тест первого триместра на возможное наличие у плода синдрома Дауна или скрининг альфафетопротеина во втором триместре) показали положительный результат;
    • если беременная женщина имеет больший, чем обычно, риск наличия ребенка с дефектом врожденного порока. К сожалению, с возрастом этот показатель увеличивается, поэтому многие врачи считают, что после 35 лет целесообразно проводить хромосомный анализ всем беременным женщинам;
    • если обнаруживаются аномалии развития плода во время ультразвукового исследования.
  2. Семейным парам, планирующим рождение ребенка,
    • если известно о наличии в семье какого-либо наследственного заболевания;
    • если у женщины были предыдущие выкидыши или бесплодие;
    • при близкородственных браках;
    • если хотя бы один из супругов подвергался воздействию мутагенных факторов (радиоактивное излучение, химическое загрязнение, некоторые виды лекарственных препаратов).
  3. Новорожденным и младенцам с врожденными патологиями, включая физические дефекты, умственную отсталость, задержку роста и развития или признаки специфического генетического расстройства.
  4. Пациентам, проходящим лечение от бесплодия или проявляющим признаки генетического расстройства.
  5. Членам семьи для обнаружения специфических хромосомных аномалий, если они были найдены у ребенка или другого члена семьи.
  6. Пациентам, у которых был диагностирован определенный тип лейкемии, лимфомы, рефрактерной анемии или рака, поскольку эти заболевания могут привести к приобретенным изменениям в хромосомах; это исследование может быть выполнено на крови или образце костного мозга.

Предварительная подготовка пациента для проведения исследования не требуется. Обычно исследование достаточно сделать, за исключением случаев выяснения риска зачатия больного ребенка после воздействия мутагенных факторов на родителей, один раз за всю жизнь. Всего одно исследование — и вы владеете исчерпывающей информацией обо всех наследственных факторах, которые могут влиять на здоровье вас и ваших детей!

источник

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок; наличие складки на шее; гиперподвижность суставов; пониженный мышечный тонус; короткие конечности и пальцы; порок сердца; деформированная грудная клетка; косоглазие; врожденные заболевания кишечника. А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.

Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития. Амниоцентез Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа. Биопсия ворсин хориона Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.

Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.
Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.

При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.

Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.
Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

Возраст беременной женщины от 30-35 лет. Родители – близкие родственники. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию. Беременная принимала запрещенные медикаменты. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Дауна; Эдвардса; Патау; де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу; острые приправы; ограничить соль; апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 – 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины; взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться – это решение остается за будущей мамой.

источник

Срок исследования увеличен до 18 дней

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

источник

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

  • После неоднократных неудачных попыток зачатия.
  • Нарушение менструального цикла.
  • Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
  • У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
  • Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
  • Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
  • При наличии вредных привычек у одного из родителей.
  • Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
  • Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
  • Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

  • Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
  • За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
  • Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
  • В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

  1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
  2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
  3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
  4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
  5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
  6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

источник

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться — это решение остается за будущей мамой.

источник

Когда я была беременна, обещала себе, что если все закончится хорошо, обязательно напишу этот пост для всех будущих мам, которые сомневаются и грызут себя после получения высоких рисков или каких-то маркеров на УЗИ. В свое время мне не хватало таких историй на просторах Интернета и это заставляло переживать еще больше. Ну что же…НАЧНЕМ! Мы молодая семейная пара, во время беременности нам обоим было по 25 лет, без вредных привычек, в роду детей с хромосомными отклонениями не было, беременность желанная. Перед. Читать далее →

Сделала первый скрининг, на узи все хорошо сказали, показатели вероятности различных синдромов — низкие, по всем. Но позвонила врач, сказала срочно записываться на ближайший прием к генетику, приехала в течение часа в пмц, генетик сказала, что надо сдать неинвазивный пренатальный тест, так как показатели хгч и папп низкие (папп 0.38, хгч 0.36). Может кто сталкивался с этим? В заключении написано — риск патологии плода, повышен по ха ( как я поняла, по хромосомной аномалии), учитывая данные бх скрининга. При этом. Читать далее →

Скрининги плода — стоят ли они таких переживаний? История Зои Мельник: 3.5 года назад в поисках подобной истории я перерыла весь интернет. И не нашла, поэтому, раз уж моя история стала такой первой, я просто обязана ее написать — возможно, она кому-то поможет. Тем более что есть сегодня повод. Итак. В начале 2011 года я узнала о том, что у меня будет ребенок и радости моей не было границ, новую зародившуюся жизнь я, кажется, чувствовала с первых дней и сразу. Читать далее →

Девочки, всем доброго вечера! Сегодня у меня 6-й день задержки. Сдала анализ крови на хгч пару дней назад — отрицательный. Написала своему врачу, она порекомендовала сдать прогестерон — результат 10.6 (т.е. вписывается в норму). Врач сказала чтобы я не переживала и менструация у меня будет, надо просто подождать. Врачу своему я доверяю, но все равно переживаю. Не надо ли дополнительно сделать узи? Овуляцию я не отслеживала, но беременность мы планируем (были ПА где-то через день на протяжении всего цикла практически). Читать далее →

! девочки, успокойте меня, пожалуйста. У меня почти истерика. Анализ сдавала в инвитро. Получила результаты и поехала на консультацию к генетику. В итоге мутированы несколько генов. Один по фолатному циклу, но это можно витамины в большем количестве по принимать. По гемостазу, фибриноген. Но это придется контролировать гемостаз и скорее всего колоть уколы в живот. И еще врач сказала, какой-то ген, который отвечает за деление половых клеток. Короче хромосомные аномалия. Сказать, что я в шоке это ничего не сказать((( откуда вся. Читать далее →

После плохого скрининга, послали на биопсию.Риск по дауну 1:16 . Результат 46хх норма. Но после этого гинеколог на каждой явке пишет в книжке беременной- ВПР высокий риск хромосомной аномалии. И у нее вся книга учета красной ручкой ВПР. Этот анализ не такой уж и точный? И не показательный. Я в шоке, незнаю что делать и я не готова к такому ребенку. Читать далее →

Девочки, сделала фото . В общем генетик говорит риски низкие ( то есть это хорошо,бояться нечего) и как я поняла по его словам мне не показана инвазия- смотрите 1 фото. при этом другие показатели PAPP понижен, а хгч повышен ( в медицине «ножницы», что с его слов может быть хромосомная аномалия ( но не факт,могут быть и другие причины таких показателей..). И получается на комиссии в перинаталке меня довели до истерики сказав, что риски у меня высокие из-за этих «ножниц». Читать далее →

Вернулась домой с узи. Мне просто необходимо выговориться, выплакать эту пустоту из себя. По сроку 8+2, но врач сказал, что Б замерла около 5 дней назад. В первую ЗБ 3 года назад выяснять причину никто не стал. Год назад мне пришлось сделать прерывание на сроке 14 нед из-за ген отклонений плода — синдром Патау. И вот теперь опять Год назад мы с мужем прошли обследование у генетика. Ничего серьезного не выявили. Но теперь врач говорит, что очень нынешняя проблема похожа. Читать далее →

врач назначил на 26 декабря — успеюбт ли до Нового Года сделать? Или теперь только в след.году результат узнаю? У кого сколько по времени делали? а то буду переживать в новогоднюю ночь( Читать далее →

Девочки, всем привет! По УЗИ моей кроше 5 нед и 3 дня, сегодня пришли результаты анализов крови. Все хорошо, кроме. Заниженного почти в 2 раза прогестерона (8,51 при норме 16,4-49). И повышенный ХГЧ (9950, пр норме 217-7138), а так же МОМ ХГЧ (7,12. пр норме 0,5-2). Врач прописала дюфастон, и ничего не гуглить))) Но как же, придя домой, не попытаться найти ответ в интернете, в итоге вычитала, что завышенный ХГЧ может являться признаком хромосомной аномалии (синдром Дауна и т.д.). Это. Читать далее →

30 сентября пошла на второй пренатальный скрининг, оказалось, что сердцебиения нет. В больнице все подтвердилось, сделали 2 операции: выскабливание и опорожнение гематометры. Через 2 недели пришел результат цитогенетического анализа: анеуплоидия 47,xx,+10. Так обидно. И ведь на первом скрининге все было хорошо, да и поздно как-то для хромосомных аномалий, и мне всего 21 год. Теперь никак не восстановлюсь после операции, в так хочется снова обрести свое счастье. Читать далее →

Мужу 43, мне 40, у каждого это второй брак, от первого брака у меня сын, у мужа дочь. Вместе мы около трех лет, но о ребенке задумались только недавно (да мы и оформить отношения решились только полгода назад). Сдали анализы (все обязательные, кровь, мазки, спермограмму), в принципе, все более-менее в норме (несмотря на возраст), даже морфология у мужа в пределах нормы. Но я начиталась всяких ужасов о поздней беременности и отцовстве, что могут быть генетические отклонения и боюсь теперь. Пишут. Читать далее →

У меня такое чувство, что я прохожу через круги ада! 10 июля было контрольное узи в жк. На котором врач подтвердила гиперэхогенный кишечник и расширенные лоханки в почках. Дали направление в 17 роддом, там находятся более узкие специалисты+консультация ге. Читать далее →

Хромосомные аномалии. Анализы крови на хромосомные маркеры. У кого были отклонения от нормы но родили позже здоровых деток — отзовитесь расскажите про это. Читать далее →

Девушки, добрый день. Может кто то знает, сталкивался с этим. Чем отличается Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) и ИССЛЕДОВАНИЕ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОД АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток). Читать далее →

Скрининги плода — стоят ли они таких переживаний? История Зои Мельник: 3.5 года назад в поисках подобной истории я перерыла весь интернет. И не нашла, поэтому, раз уж моя история стала такой первой, я просто обязана ее написать — возможно, она кому-то поможет. Читать далее →

Когда я была беременна, обещала себе, что если все закончится хорошо, обязательно напишу этот пост для всех будущих мам, которые сомневаются и грызут себя после получения высоких рисков или каких-то маркеров на УЗИ. В свое время мне не хватало таких историй на просторах Интернета и это заставляло переживать еще больше. Ну что же…НАЧНЕМ! Мы молодая семейная пара, во время беременности нам обоим было по 25 лет, без вредных привычек, в роду детей с хромосомными отклонениями не было, беременность желанная. Перед. Читать далее →

Генетическое и цитологическое исследование тканей плода, если это возможно. Обычно ткани погибшего плода собирают после выскабливания и отправляют на исследования врачу женской консультации; Генетическое обследование женщины и ее полового партнера, от которого она желает зачать ребенка; Анализы методом ПЦР на урогенитальные инфекции (гонорея, сифилис и др.); Мазок на микрофлору; Анализы на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и вирусы простого герпеса); Анализы на скрытые инфекции (микоплазмоз, уреаплазмоз, хламидиоз, вирус папилломы человека, Эпштейна-Барра); Определение концентрации гормонов в крови — лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий. Читать далее →

Девушки, подскажите пожалуйста! На днях был первый скрининг. Вчера позвонила врач, делавшая узи и сказала обратить внимание на показатель РАРР-А. Он занижен. Я сразу полезла в интернет, но ничего понятного для себя не нашла. Только ,что возможен риск возникновения хромосомных аномалий плода. А «почему» «из-за чего» и как с этим бороться или не бороться- такой информации нет. К врачу своему записана только на след неделю. В остальном сказал,что все в порядке. Риски низкие. Но все равно этот РАРР-А не дает. Читать далее →

Биография: срочные роды в 08г, срочные роды в 14г (до этого беременностей просто небыло), в 15г- зб на сроке 5,2нед, в 16г- зб на сроке 9,4нед. Причина 1 зб- хромосомные аномалии несовместимые с жизнью, причина 2зб- не определена. С врачами все плохо в нашем колхозе, платный доктор в соседнем колхозе направила на сдачу анализов на мутации, которые выявили следующие отклонения: mtr 2756 ag , mthfr 1298 ас. Это как-то могло повлиять на неудачные беременности? Может что-то еще сдать до посещения. Читать далее →

Здравствуйте. У меня беремен 16нед. Было кровотечение 2р лежала в стационаре 2р . По узи сказала гематома в начале ретрохориальная писали сейчас заоболочная гематома не пойму в чем разница . Сейчас пью дюфастон 2р уже 3упаковка у меня мажет коричневой и бывает вязкая уже 12дней. Во сновном утром много а днем чуть чуть. Сдала анализы на хгч будут готовы через 10дн. На узи на след нед пойду. У кого такое было и почему не перестают? Врач хотела назначить антибиотики не. Читать далее →

Привет, девчонки! А ответьте мне, пожалуйста, кому-то вообще кровоток на «нормальность» и «реверсность» проверяли при первом узи? Потому что тема реверсивности кровотока очень редко поднимается на форумах. Опубликовала свой вопрос на врачебном форуме — о. Читать далее →

Вчера за весь день всего раза 3-4 почувствовала шевеления и то еле заметные. ночью также. Пошла на УЗИ. Что же показало УЗИ: шевелится хорошо активно, но почему же тогда я не чувствую. это второй раз так. первый когда на сохранении лежала в род доме. на УЗИ выявили патологию в сердце. ничего не объяснили, прочитала потом в интернете — гиперэхогенный фокус сердца. Может быть три варианта: 1- образование солей и к родам рассосется, 2- дополнительная хорда. в принципе жить не мешает. Читать далее →

В понедельник была на УЗИ первого скриннинга. Все показатели были в норме, кроме реверсного кровотока в венозном протоке. Прочла, что это может быть одним из маркеров хромосомных аномалий.Ни мой гинеколог, ни УЗИстка не сказали ничего вразумите. Читать далее →

После первой (но единственной ли(((. ) неразвивающейся беременности врач дала гигантский список анализов, подчеркнула самые нужные по ее мнению, в т.ч. кариотипы супругов и со словами «попробуйте сначала еще разок забеременеть», отпустила. Залезла я в этот список анализов, т.к. снова беременна, но хгч вырос совсем печально с 2500 до 2900 за 4 дня. Поняла, что пора бы взглянуть на анализы и понять, куда рыть дальше.. Так вот «кариотипы супругов», что они мне дадут? кроме «минус 14 000 11 000 рублей». Если. Читать далее →

Добрый всем вечер! Читала и решила написать,возможно будет много и сумбурно но нужно и надо выговориться. В августе решили прекратить предохраняться и пробовать забеременеть . итог замучала меня молочница,сдала в феврале все анализы на все ,что можно и получив результат ( чисто) собралась к врачу утром чёрт меня дёрнул сделать тест и он \\.до задержки 4 дня ,но я чувствую что так она и есть,узи показывает только жёлтое тело,договорились прийти ещё раз через 8 дней ,чтоб задержка уже была и. Читать далее →

Привет,дорогие) Продолжаю расследовать причины своих двух Зб. Причина второй- хромосомная аномалия, первой-хз. Анализ на гемостаз — норма Антифосфолипидные антитела — отриц. Сегодня забрала анализы генотипирования полиморфизмов в генах свертывания крови и фолатного цикла и тут начинается. На прием к гематологу во вторник Вся страсть под катом Пишу где изменения: F7 фактор VII свертывания крови 20210 G/A (гетерозиготное носительство) PAII антагонист тканевого активатора 675 5G/4G (гетерозиготное носительство) ITGB3 тромбоцитарный рецептор фибриногена 1565 T/C (гетерозиготное носительство) Я так понимаю, что в принципе. Читать далее →

Девочки, всем доброго дня! пришел результат цитогенетического анализа моей неразвившейся беременности 47 ХХ +G. Я так погуглила — это, видимо, трисомия или транслокация, по-видимому, девочка с хромосомным сбоем. G — это название группы хромосом, в которой сбой? Ни у кого такого не было? Почему я так это копаю — хочется понять, случайный сбой или это было: по причине возраста матери (38 лет) мужская причина из-за пола ребенка — у меня два сына, а девочек нет. Неразвивающаяся второй раз, еще выкидыш. Читать далее →

Девочки, кто сталкивался с полиморфным вариантом кариотипа. Анализ кариотипа мужа дал результат: Мужской кариотип с уменьшением размера гетерохромативного района в длинном плече хромосом Y — полиморфный вариант. Подскажите, может кто сталкивался. может быть слышал. или кто разбирается в кариотипах. Читать далее →

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа. Читать далее →

Добрый день! Сегодня ходила в ЖК чтобы встать на учет, направления на анализы не дали кроме направления на УЗИ которое будет только через 2 недели. В направление на УЗИ написали риск на ВПР, так как в первую беременность на 1 скрининге обнаружили МВПР (спинномозговая грыжа, большой мочевой пузырь и киста на пуповине) поэтому пришлось сделать медикаментозный аборт(это был самый переломный момент в моей жизни). Причину нам так и не сказали ссылаясь тупо на экологию либо говорили что нам просто повезло. Читать далее →

Девочки, пришли анализы так называемого «тройного теста» на хромосомные аномалии, который сдавала в 15 недель: ХГЧ 33 405 МЕ\л (0,91 МОМ), эстриол свободный 1,94 нмоль/л (0,99 МОМ), АФП 58,1 МЕ\мл (1,96 МОМ). По значениям вроде все в норме, но АФП близок к верхней границе — 2 МОМ. Совсем не к месту начала переживать, хотя на УЗИ в 12 недель отклонений не нашли. К врачу записана на субботу, но до этого времени как бы не накрутить себя сверх меры. Читать далее →

Девочки, где можно сдать такой анализ в Краснодаре? Меня интересует не столько пол, сколько выявление хромосомных аномалий у плода. У нас был ВПР (малыш не выжил) и я хочу перестраховаться. Читать далее →

Девочки, вопрос такой. Сказали после сдачи крови на первый скрининг данные прийдут через две недели. Но прошло уже три с половиной а результатов все нет..Значит ли это,что все плохо? Или когда плохо они звонят? Как происходит в вашем городе? И куда звонить чтобы узнать? Туда,где сдавала кровь ? Или туда.куда ее отправляют на исследование? И еще спрошу заодно. Вот на этом стандартном скрининге-там только на хромосомные аномалии? Какие еще существуют дополнительные анализы на всевозможные отклонения? Читать далее →

Может кто сталкивался, помогите советом. Сегодня пришли результаты цитогенетики, была зб на 6-7 нед. Делали ваккум в декабре. Так вот никаких аномалий не обнаружено, все было в норме, даже написано что плод мужского пола( по хромосомам) так что могло случится? Гин. Сказала если хотите обратитесь к генетику, а что он может сказать, если никаких хромосомных нарушений. Почитала кучу инфы. С мужем решили щаняться анализами крови, тромбофилия, антитела хгч( или как там наз-ся) и анализы на инфекции. Боюсь повторения. Может у. Читать далее →

Добрый всем вечер! Читала и решила написать,возможно будет много и сумбурно но нужно и надо выговориться. В августе решили прекратить предохраняться и пробовать забеременеть . итог замучала меня молочница,сдала в феврале все анализы на все ,что можно и получив результат ( чисто) собралась к врачу утром чёрт меня дёрнул сделать тест и он \\.до задержки 4 дня ,но я чувствую что так она и есть,узи показывает только жёлтое тело,договорились прийти ещё раз через 8 дней ,чтоб задержка уже была и. Читать далее →

Девочки, привет! Хочу чтобы мы с мужем сдали «Анализ кариотипа супружеской пары на установление семейного носительства хромосомной аномалии». Без направления. Нам сначала нужно сходить к генетику, чтобы он дал направление или как? Девочки с Кемеровской области может кто знает? Читать далее →

Когда я вижу посты о ЗБ, Бхб, В, зачастую речь идёт о борьбе за первую беременность. А по своей теме постов я не нашла. Далее под кат У меня первая беременность была очень лёгкой и благополучной (наступила в первый же цикл после лапароскопии при СПКЯ). Врачи перестраховывались и назначали Дюфастон, но я ничего кроме фолиевой кислоты не стала пить. Всё было идеально. После родов появилась своя овуляция (раньше никогда не было). Стали планировать второго малыша, но вот уже две сорвавшихся. Читать далее →

Редко удается заняться собой и осмыслением интересного положения. До этого времени существование было комфортным, даже не мешало совмещение моих двух работ, правда спать теперь я ложусь раньше, часов в 23.00. Пройдено первое УЗИ на 13 недельке: намекнули на мальчика и сообщили, что пупсик даст нам прикурить, так как во время УЗИ мы не спали, а плавали и показывали попу врачу, так что она заливалась раскатистым смехом. Опасения, что малыш нервничает или у него что-то не в порядке развеялись после пришедших. Читать далее →

Теперь меня ожидали УЗИ каждые 2 недели, т.к. близнецы и нуждаются в постоянном контроле (как мне сказал врач). Беременность выдалась сложная, сейчас нам всего 14 неделек, а меня постоянно тошнит и рвет, началась анемия(( Осложнилось все еще тем, что на 11 неделе у одного из малышей выявили омфалоцеле. Для нас это было потрясением. Я старалась не плакать, думать о них, как о здоровеньких пока не подтвердили тоже самое в Роддоме № 17, куда нас направили из МГЦ (где и выявили. Читать далее →

У кого было такое и делали что то?на втором скрининге в 19 недель написали низкая плацентация и Маркер хромосомных аномалий кисты сосудистых сплетений до 3 мм- заключение консультация генетика. Вчера сходила к генетику. Она сказала что кисты чаще всего не являются симптомом хромосомной аномалии так как все остальные параметры в норме и кровь хорошая с низкими рисками посое 1 скрининга в 12 недель. Вероятнее всего кисты и плацентация низкая из за инфекции какой либо. Написала в заключении сдать анализы на. Читать далее →

источник



Источник: domofoniya.com


Добавить комментарий